PROJETO GENOMA

Seres humanos têm menos genes do que previsto.

PARIS -- A publicação detalhada do mapa do código genético humano, nesta segunda-feira, confirma que o genoma é menor do que o previsto. São cerca de 30 mil genes, apenas duas vezes mais do que uma mosca. O estudo trará também várias pontos que devem ser explorados pelos pesquisadores para criar medicamentos no futuro.
Anunciado como um fato histórico da ciência, a apresentação da versão mais completa do genoma humano será publicada nesta segunda-feira em várias capitais como Washington, Tóquio, Londres, Paris e Berlim, e de forma simultânea pelas famosas revistas científicas Nature e Science. Estas descrições científicas constituem uma continuação do anúncio, realizado em junho de 2000 na Casa Branca, de que se havia estabelecido um mapa quase completo do genoma humano.
"Agora, temos que aprender a usá-lo para compreender a biologia do organismo", comentou David Galas do Applied Life Science (Califórnia), na Science. Depois de mais de uma década de intenso trabalho de investigação sobre o deciframento do genoma humano, considerado como um fato quase tão emblemático como a conquista da Lua, o consórcio internacional público e seu rival, Celera Genomics, empresa privada norte-americana dirigida por Craig Venter, entregarão cada um sua versão "completa", publicadas respectivamente na Nature e Science.
Os dois seqüenciamentos estarão disponíveis para a comunidade científica na Internet. O gigantesco trabalho de decifrar o grande livro da vida confirma que o homem possui menos genes do que o previsto, cerca de 30 mil, isto é, apenas duas vezes mais que uma mosca, segundo o professor Jean Weissenbach, diretor do centro francês de seqüenciamento humano, um dos primeiros a publicar esta revisão que reduziu o número de nossos genes com o cientista Philip Green.
"Resta compreender como tão pequeno número de genes pode fazer uma mosca ou uma pessoa", ressaltou Barbara Jasny, uma das editoras da Science.
"A complexidade do organismo humano não se explica pela maior quantidade de genes", afirmou o francês Jean Michel Claverie, especialista da Science.
"A maior diferença entre o homem e a mosca é a complexidade de nossas proteínas", acrescentou o norte-americano David Baltimore. "A Celera oferece análises mais detalhadas das proteínas humanas", ressaltou a Nature.
A análise do nosso patrimônio genético mostra especialmente que há muitas áreas quase desertas, com poucos genes, agrupados principalmente em lotes, e pistas de troca de genes com bactérias.
O genoma possui um grande número de variações, mais de duas milhões identificadas pelo Celera têm importância para pesquisas médicas especializadas. Estas mudanças sutis, designadas "polimorfismos mononucleotídicos" ou "SPN", distinguem os indivíduos.
"Elas desempenham um papel na predisposição a todo tipo de doenças como diabetes, Mal de Alzheimer e influenciam na forma como nossos corpos reagem a um medicamento", explicou Aravinda Chakravarti (Baltimore, Maryland), na Nature.
Várias questões ainda permanecem sem respostas no âmbito da genética, admitiu Craig Venter. Os cientistas ignoram a função de aproximadamente 40 por cento dos genes, segundo ele.
A partir de agora, os pesquisadores e as empresas têm pela frente um desafio mais instigante do que o mapeamento do código humano: o estudo das proteínas.
Esta especialidade, batizada como "proteômica", tem como objetivo identificar fins terapêuticos entre centenas de milhares de proteínas encontradas no homem.
"A investigação nesta área teve um crescimento enorme", afirmou Stanley Fields, do Howard Hughes Medical Institute em Seattle, nos Estados Unidos.

“Nivaldo de Oliveira Gregio-professor de física”

GENOMA HUMANO

A receita para fazer um homem é quase idêntica à que gera um camundongo. A origem de certas formas de depressão está em bactérias que carregamos em nosso DNA. Temos os genomas inteiros de vermes e vírus em nosso código genético e, longe de ser ruim, isso nos ajudou a evoluir. Essas e milhares de outras informações estão na primeira edição do mais essencial livro já escrito no mundo. Diz respeito a gente de todos os credos e etnias. É o livro do código genético do homem, o genoma, apresentado ontem, e cuja simples publicação já representa uma revolução na medicina.
O livro do homem começa com uma lição de humildade. Longe dos cem mil genes previstos, o homem tem cerca de 30 mil. Destes, aproximadamente 1% é exclusivamente humano - dos dois metros de DNA enrodilhados dentro de cada célula humana, só dois centímetros são exclusivamente humanos. A essência da Humanidade está na interação desses genes com o ambiente - é daí que se originaram toda as paixões, os medos e a capacidade humana para criar cultura e guerra. O livro do genoma deixa claro que o papel do ambiente (entenda-se aí desde os primeiros momentos do embrião no útero ao modo de vida de uma pessoa) é muito maior do que se imaginava.
- De certa forma, acabamos com o orgulho de nossa espécie. Temos apenas o dobro do número de genes de um verme. Nossa inteligência e complexidade emergem de outras fontes, de nossa rica interação com o planeta. Ainda há muito a descobrir - disse um dos líderes do Projeto Genoma, Francis Collins.
Uma arma contra doenças e racismo
As informações do livro da vida são suficientes para produzir centenas de testes de diagnóstico genético, bases para terapias contra doenças como câncer e mal de Alzheimer. O resultado será uma medicina mais personalizada e eficiente, voltada para a prevenção.
Em junho passado, cientistas anunciaram ter identificado toda a composição química do DNA humano. Era como se tivessem todas as letras necessárias para fazer um livro, mas ainda não soubessem como escrevê-lo. Agora, parte da tarefa está concluída e o livro já pode ser lido, ainda que a versão definitiva não esteja pronta.
O livro, na verdade, é composto pelo trabalho de dois grandes grupos de pesquisa. O primeiro é o Consórcio de Seqüenciamento do Genoma Humano, ou Projeto Genoma Humano, um esforço internacional com milhares de cientistas liderado por Estados Unidos e Grã-Bretanha, com a participação de França, Alemanha, Japão e China. O segundo é o da empresa americana de biotecnologia Celera, do geneticista Craig Venter.
- A Humanidade produziu um grande número de clássicos da literatura, fontes de cultura e inspiração. Agora, pela primeira vez, temos uma antologia de nós mesmos, que nos conta uma história de bilhões de anos de evolução. Nós estamos aprendendo a ler essa história. É uma tarefa para décadas - afirmou Eric Lander, principal autor do estudo do Projeto Genoma.
Os resultados seriam apresentados oficialmente hoje, mas o jornal britânico "The Observer" violou o embargo internacional, obrigando os dois grupos de pesquisa a liberar a divulgação dos dados. O trabalho da Celera será publicado esta semana pela revista americana "Science" (www.sciencemag.org) e o do Projeto Genoma pela britânica "Nature" (www.nature.com). Ambas as revistas divulgarão hoje o trabalho em seus sites.
A genética baniu de vez o conceito de raça. Negros, brancos e asiáticos diferem tanto entre si quanto dentro de suas próprias etnias.
- Há diferenças biológicas ínfimas entre nós. Essencialmente somos todos gêmeos - disse Venter.
Desafio é saber como DNA afeta comportamento
WASHINGTON. Entender melhor a relação entre os genes e o comportamento humano será, sem dúvida, uma das maiores aplicações do projeto genoma. A descoberta de que o ser humano possui uma quantidade muito menor de genes do que a esperada sugere que os fatores ambientais exercem uma influência extremamente importante no desenvolvimento do ser humano. De acordo com o consórcio público do projeto nos EUA, coordenado pelo cientista Francis Collins (foto), o maior desafio agora é compreender como um número relativamente pequeno de genes se transforma na inacreditável complexidade de um ser humano.
- Simplesmente não há genes suficientes para manter de pé a teoria da determinação biológica do ser humano. O meio exerce uma influência crítica - disse Craig Venter, da Celera, empresa privada que também decifrou o DNA.
De acordo com Venter, o determinismo genético, ou a idéia de que a pessoa é controlada somente por seus genes, é um engano.
- Temos que evitar teorias irreais como o determinismo e o reducionismo, a idéia de que, agora que o genoma humano foi decifrado, é somente uma questão de tempo até entendermos as funções e interações dos genes. Se fosse assim, iríamos ter uma completa descrição de nossas diferenças, o que é praticamente impossível - diz Venter.
Outra implicação do projeto é amenizar certos receios sobre clonagem humana.
- Tentar clonar um ser humano em busca da imortalidade será uma aventura sem propósito. Mesmo que a ciência seja capaz disso, esbarrará no mesmo problema dos gêmeos idênticos. Por mais semelhanças físicas que eles tenham, as chances de duas pessoas terem personalidades semelhantes e o mesmo comportamento são próximas a zero - explica.
Uma das áreas na qual o estudo do genoma humano promete causar mais impacto é a pesquisa sobre doenças mentais como a depressão e a esquizofrenia. Outro estudo importante será a avaliação de por que alguns indivíduos são mais propensos a se tornar dependentes de álcool ou drogas.
Maior parte das mutações está no cromossomo Y

O primeiro estudo aprofundado do código genético humano revelou menos do que se antecipava: o que existe é apenas entre metade e um terço do número previsto de genes. Mas os cientistas encontraram algumas informações interessantes.

A maior parte das variações -ou seja, as mutações que resultam na evolução e que provocam a lenta modificação da espécie- está no cromossomo Y. Como apenas os homens possuem esse cromossomo, isso significa que são eles os responsáveis pela maioria das mutações.

Os cientistas também confirmaram que não existe base genética para aquilo que as pessoas descrevem como raça, e que apenas algumas poucas diferenças distinguem uma pessoa de outra.

"Você e eu diferimos um do outro em cerca de 2,1 milhões de letras genéticas", disse em entrevista telefônica Craig Venter, executivo científico chefe da Celera Genomics, que conduziu um dos dois estudos que estão sendo publicados.

"Provavelmente apenas alguns milhares dessas diferenças são responsáveis pelas diferenças biológicas entre nós. Isso significa, basicamente, que somos todos, em essência, gêmeos idênticos, ainda mais do que eu pensava."

A Celera usou o DNA de cinco voluntários -três mulheres e dois homens de etnias diferentes: negra, chinesa, hispânica e branca.

Segundo as duas equipes de pesquisadores, o futuro consiste não tanto em compreender os genes que controlam a produção das proteínas, mas em compreender as proteínas que compõem as pessoas. Esse campo científico nascente é conhecido como proteômica.
Riscos e benefícios da revolução genômica
O conhecimento cada vez maior da anatomia genética do ser humano - só nesta etapa da pesquisa foi descoberta a função de 40 novos genes ligados a doenças - está provocando uma verdadeira revolução na ciência e na medicina. Os dados fornecidos já vêm sendo utilizados em todo o mundo.
Nos EUA, por exemplo, mais de quatro milhões de testes para detectar doenças relacionadas a genes são realizados anualmente. No futuro, a terapia genética promete corrigir as mutações causadoras das doenças com remédios que seriam uma versão correta do gene. Os medicamentos comuns também poderão ser personalizados pelos laboratórios, dependendo da suscetibilidade de cada paciente.
Mas a revolução também traz novos riscos. Um exemplo são os testes de aconselhamento genético, que já permitem detectar, por exemplo, se uma pessoa é propensa a desenvolver doenças como o câncer ou males cardiovasculares. Podem ser muito úteis na prevenção. Mas, uma vez realizados por empresas, empregados poderiam ser demitidos muito antes de ficarem doentes. Além disso, é eticamente duvidoso detectar a propensão para doenças que ainda não têm cura à vista. Veja abaixo os principais pontos da revolução do genoma:
TESTES GENÉTICOS: Com apenas uma gota de sangue, mais de 800 doenças causadas por defeitos genéticos já podem ser identificadas. O exame de DNA é mais preciso porque não se baseia em conseqüências e sim nas causas de doenças.
REMÉDIOS PERSONALIZADOS: Nos EUA, cerca de cem mil pessoas morrem por ano devido a reações adversas a medicamentos, o que pode ser determinado pelos seus genes. O genoma pode ajudar a criar remédios personalizados, com menos efeitos colaterais e mais eficiência.
TERAPIA GENÉTICA: A mais polêmica das aplicações hoje experimentadas consiste em inocular vírus fabricados em laboratório em pessoas com defeitos em seus genes. O vírus levaria uma versão normal do gene defeituoso, corrigindo-o e fazendo com que as células voltem a se dividir com a versão correta do gene. A morte de um americano de 18 anos, em 1999, numa dessas experiências, chamou atenção para os riscos do tratamento. Mas os testes continuam, principalmente os com vítimas de doenças causadas por defeitos num só gene.
BRASIL: O estudo associado ao genoma humano que mais avança no Brasil é o relacionado ao mapeamento genético dos tumores. Financiado pela Fapesp e pelo Instituto Ludwig de Pesquisas sobre o Câncer de São Paulo, o projeto é alvo de interesse nos EUA (único país mais avançado do que o Brasil em genética do câncer) e que recentemente propôs uma parceria aos centros brasileiros. Os americanos estão interessados na técnica brasileira que identifica apenas as partes funcionais do genoma, o que poupa tempo e recursos. A idéia é trabalhar não só com células cancerosas, mas com outros tecidos humanos.
COBAIAS: Os camundongos estão na ordem do dia no que diz respeito à genética. Quase que simultaneamente ao anúncio dos prováveis 30 mil genes do ser humano, o fato de os camundongos possuírem poucos genes a menos fez com que cientistas propusessem a criação do Projeto Internacional de Mutações Genéticas em Camundongos (IMMP), por meio do qual seria criado um animal modificado para cada gene humano. De acordo com Joseph H.Nadeau, da Escola de Medina de Cleveland, nos EUA, estudar as funções dos genes dos roedores contribuirá muito para as pesquisas com o ser humano, facilitando a descoberta das funções dos genes. "Apesar de realizarmos pesquisas genéticas em camundongos há mais de um século, somente cinco mil genes têm suas funções conhecidas. E as muitas semelhanças na disposição dos genes dos homens e dos roedores indicam que os animais podem nos dar informações valiosas sobre as doenças que afetam os seres humanos", diz. O esforço internacional, que funcionará como uma espécie de consórcio, tem como principal objetivo descobrir a função de cada gene do camundongo nos próximos dez anos. Para isso, o IMMP criará animais geneticamente modificados, cada um com uma mutação num gene diferente, com o objetivo de estudar sua influência em cada sistema do desenvolvimento fisiológico humano. Os camundongos deveriam ser disponibilizados, bem com seus óvulos congelados, esperma, embriões e células, para pesquisas acadêmicas e farmacêuticas.
ORIGEM DO HOMEM: O estudo de mutações no cromossomo Y está ajudando a mapear as primeiras migrações humanas. Porém, as pesquisas divulgadas agora permitirão investigar com mais precisão como teria ocorrido a ocupação do planeta pela espécie humana. O estudo também promete ser útil para descobrir quando o homem se diferenciou dos chimpanzés e dos outros grandes primatas, lançando luzes sobre o desenvolvimento da inteligência humana.
INVESTIGAÇÃO CRIMINAL: A seqüência com que as bases químicas do DNA aparecem em trechos da molécula são uma forma identificação mais eficiente. Testes genéticos vêm ajudando a livrar americanos do corredor da morte. Noventa condenados escaparam da execução graças a esses exames. Por outro lado, a mesma tecnologia levou 1.300 para a cadeia.
ENGENHARIA DE BEBÊS: Hoje já é possível saber se um embrião tem determinadas doenças genéticas logo no início da gestação. Cientistas acreditam que em 2020 será possível modificar embriões humanos por meio engenharia genética e inserir genes com características desejadas pelos pais, tais como cor dos olhos e maior resistência a doenças.
Fonte: O Globo/Folha Online